معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ولفرام با رتینوپاتی دیابتی پرولیفراتیو پیشرفته: گزارش موردی و مروری بر مطالعات

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

سندرم ولفرام: گزارش پنج بیمار و مروری بر مقالات

چکیده هدف: گزارش پنج مورد سندرم ولفرام متشکل از دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه، آتروفی عصب بینایی و کم‌شنوایی و مروری بر مقالات مرتبط. معرفی بیماران: همه بیماران دچار دیابت شیرین و آتروفی عصب بینایی بودند. چهار بیمار کاهش شنوایی داشتند. به‌رغم وجود پرنوشی و پرادراری در چهار بیمار، دیابت بی‌مزه فقط در یک بیمار، از قبل تشخیص داده شده بود و در سه بیمار دیگر، بعد از مشخص شدن تشخیص، وجود دیابت بی‌مزه...

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به سندرم ولفرام

سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختل...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مارفان